Badania prenatalne pozwalają zbadać dziecko jeszcze przed narodzinami. Kiedy badania prenatalne są w szczególności wskazane? Dlaczego warto je zrobić? Odpowiadamy na wszystkie pytania.
Spis treści:
- Badania prenatalne – czym są?
- Badania prenatalne – dlaczego warto je zrobić?
- Badania prenatalne – rodzaje
- Badania prenatalne – wskazania do wykonania
Badania prenatalne – czym są?
Badania prenatalne są wykonywane w czasie ciąży, celem sprawdzenia zdrowia dziecka jeszcze przed jego narodzinami. Badania prenatalne pomagają w wykryciu ewentualnych wad wrodzonych oraz chorób genetycznych.
Badania prenatalne – dlaczego warto je zrobić?
Badania prenatalne mogą dostarczyć cennych informacji, zarówno rodzicom, jak i lekarzowi. Dzięki nim można podjąć odpowiednie decyzje dotyczące dalszego prowadzenia ciąży i opieki medycznej.
Gdy wyniki badań prenatalnych nie są pomyślne, para ma jeszcze dużo czasu na przygotowanie się do sprawowania opieki nad bardziej wymagającym maluchem. Ponieważ jednak rezultat badań prenatalnych w większości przypadków jest prawidłowy, niosą one głównie spokój, istotny w trakcie ciąży.
Badania prenatalne – rodzaje
Badania prenatalne można podzielić na nieinwazyjne (niezwiązane z żadnym ryzykiem dla mamy i dziecka) oraz inwazyjne (inaczej diagnostyczne), które są bardziej precyzyjne, ale mogą się wiązać z ryzykiem powikłań, takich jak np. poronienie lub przedwczesne pęknięcie błon płodowych.
Badania prenatalne nieinwazyjne to np.:
● badania biochemiczne z krwi matki (np. test PAPP-A), które mierzą stężenie różnych białek i hormonów, po ich wykonaniu można ocenić ryzyko wystąpienia u dziecka nieprawidłowości, takich jak np. zespół Downa;
● badania ultrasonograficzne (np. USG genetyczne), które wykorzystują fale dźwiękowe, uzyskany podczas nich obraz pozwala na ocenę rozwoju anatomicznego płodu oraz wczesne wykrycie ewentualnych wad wrodzonych;
● badania genetyczne z krwi matki (testy NIPT), które analizują wolne płodowe DNA. Wyróżnia je wysoka czułość, porównywalna do amniopunkcji [1] oraz możliwość przeanalizowania zdrowia dziecka pod kątem nawet kilkudziesięciu różnych chorób genetycznych.
Badania prenatalne – wskazania do wykonania
Polskie Towarzystwo Ginekologiczne zaleca, aby każda przyszła mama wykonała przesiewowe badania prenatalne w kierunku najczęściej spotykanych nieprawidłowości chromosomowych i wad rozwojowych [2].
Szczególne wskazania do wykonania badań prenatalnych to:
● wiek matki powyżej 35 roku życia;
● występowanie chorób genetycznych w poprzedniej ciąży;
● występowanie chorób genetycznych w rodzinie;
Pary, które doświadczyły w przeszłości poronienia i przez to mają obawy w związku z bezpieczeństwem kolejnej ciąży, także powinny się zainteresować badaniami prenatalnymi.
Źródła:
1. Lee, D. E. et al. (2019). Clinical Validation of Non-Invasive Prenatal Testing for Fetal Common Aneuploidies in 1,055 Korean Pregnant Women: a Single Center Experience. Journal of Korean Medical Science 24; 34(24): e172
2. Rekomendacje Polskiego Towarzystwa Ginekologów i Położników oraz Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka dotyczące badań przesiewowych oraz diagnostycznych badań genetycznych wykonywanych w okresie prenatalnym (2022). Ginekologia i Perinatologia Praktyczna 7 (1): 20–33.