Badanie genetyczne poronionego płodu realizuje się w celu ustalenia, czy do poronienia nie doszło z powodu wady genetycznej (np. zespołu Downa, Edwardsa czy Pataua). Tego typu nieprawidłowości najczęściej pojawiają się losowo, więc zwykle nie będą obecne w kolejnej ciąży, a następne dziecko pary urodzi się zdrowe.
- Badanie genetyczne płodu po poronieniu a szansa na zdrowe dziecko
- Badanie genetyczne poronionego płodu a zmiany w chromosomach
- Jak przeprowadzić badanie genetyczne poronionego płodu?
Badanie genetyczne płodu po poronieniu a szansa na zdrowe dziecko
Rodzice najczęściej mają obawy co do kolejnej ciąży po poronieniu. Szanse na zdrowe dziecko w przyszłości są jednak wysokie – po pierwszym poronieniu wynoszą ok. 88%.
Do kolejnej ciąży należy się dobrze przygotować, przeprowadzając najpierw badania genetyczne płodu. Po odebraniu wyników analizy najlepiej udać się do lekarza genetyka, który udzieli porady genetycznej. Przedstawi on nie tylko szanse na potomstwo w przyszłości, ale również wskaże metody postępowania i leczenia.
Czy wiesz, że…
W badaniu chorób genetycznych płodu jako przyczyny poronienia bardzo ważne jest ustalenie, czy materiał pochodzi faktycznie od płodu, a nie od matki. Wybierając laboratorium, upewnij się, że zbada również Twój wymaz z policzka, aby porównać Twoje DNA z materiałem genetycznym próbki przekazanej do badania. Tylko wtedy będziesz miała pewność, że wynik badania dotyczy dziecka, a nie Ciebie.
Badanie genetyczne poronionego płodu a zmiany w chromosomach
Za ok. 60-70% przypadków poronień odpowiadają wady genetyczne, obejmujące nieprawidłowości w chromosomach – aberracje chromosomowe. Mogą dotyczyć zaburzeń w budowie, liczbie czy strukturze chromosomów. Uniemożliwiają one odpowiedni rozwój zarodka. Takie zmiany pojawiają się najczęściej przypadkowo, bez względu na stan zdrowia kobiety i mężczyzny.
U zdrowego człowieka obecnych jest 46 chromosomów, połączonych w 23 pary. W niektórych przypadkach do jednej z par może zostać przyłączony dodatkowy chromosom, prowadząc do tzw. trisomii, a w konsekwencji – wady genetycznej. Przykładowo, trisomia chromosomu 21 odpowiedzialna jest za zespół Downa. Jeśli płód obciążony jest tego typu wadą, najczęściej dochodzi do poronienia.
Badanie genetyczne tkanek płodu po poronieniu, umożliwia wykrycie zmian w chromosomach. Najczęściej nie pojawią się one w przyszłej ciąży.
WAŻNE: Również kobieta i mężczyzna powinni wykonać testy DNA (badania kariotypu), które mogą wykazać zmiany w chromosomach, odpowiedzialne za problemy z płodnością. Jest to istotne szczególnie wtedy, gdy nie zachowały się próbki płodu. Czytaj więcej o badaniu kariotypu
Jak przeprowadzić badanie genetyczne poronionego płodu?
Aby zbadać poroniony płód pod kątem występowania ewentualnych wad genetycznych, konieczne jest zabezpieczenie tkanek z poronienia. Najlepszym materiałem jest kosmówka – jasne niteczki, strukturą przypominające gąbkę, fragment pępowiny lub przypępowinowe fragmenty łożyska.
Gdy poronienie miało miejsce w szpitalu, tkanki zabezpieczane są przez lekarza (jeśli pacjentka planuje wykonać badania DNA powinna poprosić personel medyczny o zabezpieczenie kosmówki w doli fizjologicznej). Zwykle zabezpiecza się je w bloczku parafinowym, który można następnie wypożyczyć i również przekazać do badania w laboratorium.
Gdy do poronienia doszło w domu, niezbędne jest samodzielne zabezpieczenie tkanek płodu i przekazanie ich do szpitala.
Co zrobić jeśli do poronienia dojdzie w domu – o tym przeczytasz TUTAJ >>
W czasie realizacji badań genetycznych, laboratorium może wykonać również badanie płci płodu po poronieniu (jeśli nie zostanie ona określona w czasie badań w szpitalu).
Ważne: badania materiału z poronienia nie są refundowane.
Określenie płci umożliwia wydanie karty martwego urodzenia, a następnie rejestrację w Urzędzie Stanu Cywilnego, odebranie zasiłku pogrzebowego (4000 złotych) oraz przejście na skrócony urlop macierzyński (56 dni). Czytaj więcej o prawach rodziców po poronieniu
Jak zabezpieczyć materiał poronny do badań genetycznych? BEZPŁATNA INSTRUKCJA PDF
Zobacz też: