Konsultacja merytoryczna: Krystyna Szymczyk, Zastępca Koordynatora Działu Laboratoryjnego testDNA Laboratorium Sp. z o.o.
Dzięki prawidłowemu zabezpieczeniu materiału z poronienia można wykonać badania genetyczne – ustalające płeć dziecka i możliwą przyczynę poronienia. W jaki sposób wykonać to poprawnie, aby próbka nadawała się do realizacji testów?
- Instrukcja prawidłowego zabezpieczenia materiału po poronieniu
- W próbce musi być materiał płodu
- Przechowywanie próbek
- Badania DNA ujawnią genetyczne przyczyny poronienia
- Badanie płci po poronieniu umożliwia rodzicom skorzystanie z praw
Instrukcja prawidłowego zabezpieczenia materiału po poronieniu
Wszystkie czynności najlepiej wykonywać w rękawiczkach. Na początku należy przygotować pojemnik – powinien być sterylny (można wykorzystać np. pojemnik na mocz dostępny w aptece).
Później konieczne jest wlanie do niego ok. 30 ml soli fizjologicznej. Następnie w pojemniku z roztworem umieszcza się materiał: kosmówkę, pępowinę, przypępowinowe fragmenty łożyska, fragmenty tkanek płodu, kosmki kosmówki lub pęcherzyk płodowy.
Kosmówka ma postać jasno-kremowej struktury (podobnej do gąbki) i osłania jajo płodowe, które wygląda jak pęcherzyk z płynem i zarodkiem. Inne struktury (tkanki od matki) są brunatno-czerwone.
Tak przygotowany pojemnik należy mocno zakręcić, a dodatkowo najlepiej również zabezpieczyć, np. taśmą klejącą, plastrem czy parafilmem albo folią spożywczą, a później umieścić na nim dane pacjentki.
Jak zabezpieczyć materiał poronny do badań genetycznych? BEZPŁATNA INSTRUKCJA PDF
W próbce musi być materiał płodu
Z tego powodu najlepiej zabezpieczyć kilka próbek, z których laboratorium wybierze najlepszą, która daje największe szanse na przeprowadzenie analizy.
Co więcej, przed badaniem zostanie pobrany także wymaz z policzka od matki. Jej profil DNA zostanie porównany z profilem DNA uzyskanym na podstawie zabezpieczonej próbki, by wykluczyć występowanie tylko materiału od matki.
Przechowywanie próbek
Przed przekazaniem materiału kurierowi zabezpieczone próbki powinny być przechowywane w temperaturze 4-8 °C. Dzięki temu nie pojawią się w nich szkodliwe bakterie. Do kartonu z próbkami warto również włożyć specjalne wkłady chłodzące, zwłaszcza w okresie letnim, gdy temperatura otoczenia jest wysoka.
Dobrze także wiedzieć, że materiał musi być przechowywany w soli fizjologicznej, a nie formalinie, która degraduje DNA. Pamiętaj, że jeśli poronienie miało miejsce w domu, najlepiej udać się do szpitala!
Krystyna Szymczyk, Zastępca Koordynatora Działu Laboratoryjnego testDNA Laboratorium Sp. z o.o.
„Prawidłowe pobranie i zabezpieczenie materiału jest kluczowe dla przeprowadzenia badania ustalenia płci płodu bądź potencjalnych przyczyn poronienia. Zalecamy, aby zwrócić szczególną uwagę na zabezpieczenie fragmentu tkanki poronnej należącej do płodu – kosmki, pępowinę, fragmenty tkanek płodu lub łożyska w soli fizjologicznej.
Istotne jest unikanie zabezpieczania próbek w formalinie lub parafinie, ponieważ substancję te utrwalając strukturę samej tkanki degradują DNA, uniemożliwiając przeprowadzenie analiz, zwłaszcza w kierunku ustalenia przyczyn poronienia.
Dobrze, aby zabezpieczony materiał dostarczyć jak najszybciej do laboratorium, ale też unikać transportu przez weekend. Laboratorium weryfikuje również czy dostarczona tkanka poronna należy do matki czy też do płodu, porównując uzyskane profile DNA. Bardzo istotne jest w przypadku ustalania potencjalnych przyczyn poronienia wykorzystanie właśnie DNA płodu, aby uzyskany wynik był diagnostyczny.”
Badania DNA ujawnią genetyczne przyczyny poronienia
Losowe wady genetyczne są odpowiedzialne za ok. 70% poronień. Z tego powodu diagnostykę przyczyn utraty ciąży warto rozpocząć od testu DNA. W wielu przypadkach pozwala to skrócić badania i szybciej uzyskać spokój. Takie wady zwykle pojawiają się spontanicznie, niezależnie od rodziców i najczęściej nie pojawią się w kolejnej ciąży. Następne dziecko urodzi się więc zdrowe.
Czy wiesz, że…
W badaniu chorób genetycznych płodu jako przyczyny poronienia bardzo ważne jest ustalenie, czy materiał pochodzi faktycznie od płodu, a nie od matki. Wybierając laboratorium, upewnij się, że zbada również Twój wymaz z policzka, aby porównać Twoje DNA z materiałem genetycznym próbki przekazanej do badania. Tylko wtedy będziesz miała pewność, że wynik badania dotyczy dziecka, a nie Ciebie.
Badanie płci po poronieniu umożliwia rodzicom skorzystanie z praw
Gdy poronienie miało miejsce przed 16. tygodniem ciąży, lekarz może nie być w stanie określić płci dziecka z wykorzystaniem tradycyjnych badań. Wtedy z pomocą przychodzą genetyczne badania płci, które można wykonać razem z testem DNA określającym przyczyny poronienia.
Po co jednak określać płeć dziecka? Jeśli rodzice chcą skorzystać z należnych im praw (rejestracja dziecka w Urzędzie Stanu Cywilnego, odebranie zasiłku pogrzebowego, przejście na skrócony urlop macierzyński), konieczne jest odebranie ze szpitala specjalnych dokumentów. Lekarz wydaje je tylko wtedy, gdy płeć dziecka jest określona.
Ważne: badania materiału z poronienia nie są refundowane.
Zobacz też: