Badanie przyczyn poronienia należy rozpocząć od badań w kierunku najczęstszych przyczyn przedwczesnego obumarcia ciąży, czyli badań genetycznych. Nieprawidłowości ludzkiego DNA są przyczyną blisko 70% poronień samoistnych. Nie chodzi tutaj tylko o DNA rodziców, o wiele ważniejszy jest kod genetyczny samego dziecka, ponieważ to w nim ukrywa się najwięcej wad genetycznych powodujących poronienie. Jeżeli nie uwzględni się go w diagnostyce przyczyn poronienia, ryzykuje się, że przyczyna nie zostanie odnaleziona.
Odnalezienie wady genetycznej w materiale zabezpieczonym po poronieniu może bezpośrednio wskazywać przyczynę poronienia
Mówiąc wprost: badanie odpowie na pytanie, czy poronienie było przypadkowe i czy dalsza diagnostyka ma sens. Większość nieprawidłowości genetycznych, powodujących poronienie, pojawia się spontanicznie, oznacza to, że nikt nie jest winny tej sytuacji i poronienie było wynikiem błędu natury, do którego doszło przy zapłodnieniu. Więc jeżeli uda wykryć się wadę genetyczną, która powstała de novo, rodzice nie muszą obawiać się kolejnej próby. Przeczytaj bezpłatny poradnik o badaniach DNA po poronieniu [PDF]
Przykładowy wynik badania, wskazujący Trisomie badanego chromosomu
U blisko 60% poronionych w pierwszym trymestrze dzieci, wykrywa się wady chromosomowe, które doprowadziły do poronienia. Wynik takiego badania powinien być konsultowany z genetykiem, ponieważ część wykrywanych wad może mieć charakter dziedziczny, to znaczy, że jeden z rodziców, mógł przekazać wadliwy materiał genetyczny. Jeżeli doszło do takiej sytuacji, genetyk wskaże dalszy kierunek działania.
Wykrycie wady genetycznej, która powstała spontanicznie to dla rodziców bardzo dobra informacja. Jeżeli rodzice mają wybór, powinni wykonać to badanie.
Niestety, problemem przy wykonywaniu takich badań jest dostępność próbek. Badania przeprowadza się na materiale pochodzącym poronienia i jego jakość jest kluczowa. Czasami w szpitalu nikt nie przejmuję się zebraniem i prawidłowym zabezpieczeniem próbek. Dlatego bardzo istotne jest żebyście poinformowały lekarza, że będziecie przeprowadzać badania genetyczne. Najlepiej nadaje się do nich kosmówka i warto poprosić o jej zabezpieczenie.
Dla każdego, kto przeżył ból straty dziecka, poznanie przyczyn poronienia, to bardzo istotna sprawa, szczególnie jeżeli myślimy o kolejnej ciąży. Kiedy po pierwszej stracie, lekarz twierdzi, że nie ma sensu wykonać badań jesteśmy w szoku i nie dowierzamy. Lekarze podpierają się statystykami, które mówią, że kobieta po pierwszym poronieniu ma ok. 88% szansy na donoszenie kolejnej ciąży, ale bądźmy szczerzy, większość z nas będzie przerażona perspektywą kolejnej straty, nawet jeżeli lekarze dadzą nam 99% szans na donoszenie zdrowej ciąży. Jedno badanie może jednak co nieco nas uspokoić.
Konsultacja merytoryczna: prof. nadzw. dr hab. n. med. Aleksandra Jezela-Stanek, specjalista genetyki klinicznej
Zobacz też:
Dlaczego badania genetyczne materiału z poronienia wciąż budzą takie emocje?
Niedawno w przestrzeni publicznej rozpoczęła się dyskusja na temat odbioru przez kuriera materiału z poronienia z opolskiego szpitala. To kolejny przypadek, który pokazuje, jak ważne jest stworzenie jednoznacznych przepisów i wytycznych dotyczących przeprowadzania pełnej diagnostyki po poronieniu – również tej … Czytaj dalej
Aktualizacja: 27 października 2016 r.