Badanie kariotypu z krwi jest jednym z podstawowych testów genetycznych. Sprawdza ono, czy w naszym zestawie chromosomów nie znajdują się nieprawidłowości. Szczególnie zaleca się je parom, które mają problemy z płodnością oraz utrzymaniem ciąży. Dzięki badaniu kariotypu pary te mogą poznać przyczynę swoich problemów.
Spis treści:
- Badanie kariotypu z krwi – jak się je wykonuje?
- Badanie kariotypu z krwi obwodowej – wskazania
- Badanie kariotypu z krwi – jak się przygotować?
Badanie kariotypu z krwi – jak się je wykonuje?
Badanie kariotypu to test cytogenetyczny, podczas którego sprawdza się zestaw chromosomów pacjenta. Podczas analizy sprawdzana jest ich liczba, wielkość oraz struktura. Badanie kariotypu wystarczy wykonać tylko jeden raz w życiu, ponieważ kariotyp człowieka nigdy się nie zmienia.
Badanie kariotypu wykonuje się na próbce krwi obwodowej pacjenta, którą pobiera się we właściwej placówce. Na podstawie próbki w warunkach in vitro hoduje się odpowiednie komórki, na podstawie których można stwierdzić, czy w zestawie chromosomów pacjenta nie znajdują się nieprawidłowości.
Na wynik badania kariotypu z krwi oczekuje się kilka tygodni. Po jego otrzymaniu należy zgłosić się na konsultację z genetykiem. Lekarz przeprowadzi wywiad medyczny i zinterpretuje wynik badania, dzięki czemu będzie mógł zalecić podjęcie odpowiednich kroków. Genetyk ustali także, czy istnieje ryzyko przeniesienia wad genetycznych na przyszłe potomstwo.
Badanie kariotypu z krwi obwodowej – wskazania
Badanie kariotypu jest jednym z najważniejszych badań w diagnostyce niepłodności oraz poronień. Powinno więc zostać wykonane w poniższych sytuacjach:
- Przy nawracających poronieniach (jest to rekomendowane przez Polskie Towarzystwo Ginekologiczne już po dwukrotnej utracie ciąży)
- Po urodzeniu martwego dziecka
- W przypadku problemów z męską płodnością
- Przed wykonaniem zapłodnienia metodą In Vitro
- Po bardzo długim czasie bezskutecznego starania się o dziecko
W wymienionych sytuacjach badanie kariotypu z krwi powinno zostać wykonane przez obojga partnerów. Zwiększy to szanse na odkrycie przyczyny problemów pary, ponieważ nieprawidłowości mogą występować zarówno u kobiety, jak i u mężczyzny. Wykonanie badania tylko przez jednego partnera może nic nie wykazać.
Wskazaniem do wykonania badania kariotypu jest także występowanie chorób genetycznych w bliskiej rodzinie.
Badanie kariotypu z krwi – jak się przygotować?
Badanie kariotypu z krwi nie wymaga od pacjentów żadnego specjalnego przygotowania. Przychodzenie na badanie na czczo nie jest konieczne, ale dobrze jest dzień przed badaniem spożywać jedynie lekkostrawne posiłki oraz unikać picia alkoholu.