Badanie genetyczne dziecka po poronieniu wykonuje się, aby ustalić, czy nie miało ono wady genetycznej, która mogła spowodować utratę ciąży, takiej jak np. zespół Downa, zespół Edwardsa czy zespół Pataua. Badania genetyczne płodu mogą pomóc rodzicom odzyskać nadzieję, ponieważ poznanie przyczyny poronień pozwoli ocenić szanse pary na kolejne dziecko. 
Spis treści:
1. Badanie genetyczne dziecka po poronieniu – powie Ci jakie masz szanse na dziecko
2. Badanie genetyczne dziecka po poronieniu wykaże, czy miało ono zmiany w chromosomach
3. Jak wykonuje się badanie genetyczne dziecka po poronieniu
4. Gdzie wykonać badanie?
Wykonując badania genetyczne po poronieniu rodzice dają sobie szansę na odzyskanie spokoju, ponieważ wady tego typu najczęściej nie występują w kolejnych ciążach, a kobieta już przy następnej próbie rodzi zupełnie zdrowe dziecko.
Badanie genetyczne dziecka po poronieniu – powie Ci jakie masz szanse na dziecko
Rodzice, którzy przeżyli poronienie bardzo często obawiają się, że ich następna ciąża również zakończy się porażką. Tymczasem po poronieniu para ma nadal duże szanse na poczęcie i wydanie na świat zdrowego potomstwa. Do takiej ciąży warto się jednak dobrze przygotować.
Badania genetyczne dziecka po poronieniu mogą okazać się jednym z ważniejszych elementów tego przygotowania. Mając przed sobą wynik przeprowadzonej analizy genetycznej wraz z określoną przyczyną poronienia, lekarz genetyk może wskazać rodzicom drogę dalszego postępowania oraz przygotować ich do następnej ciąży tak, aby mogła ona zakończyć się sukcesem – urodzeniem zdrowego dziecka.
Zobacz też: Kolejna ciąża po poronieniu. Kiedy starać się o ciążę?
Badanie genetyczne dziecka po poronieniu wykaże, czy miało ono zmiany w chromosomach
Badania genetyczne płodu mają na celu zidentyfikowanie nieprawidłowości w materiale genetycznym. Do większości poronień (ok. 60-70% przypadków) dochodzi, ponieważ zarodek miał nieprawidłowości w chromosomach, przez które nie mógł prawidłowo się rozwiać. Takie zmiany w materiale genetycznym nazywa się aberracjami chromosomowymi.
Czy wiesz, że…
W badaniu chorób genetycznych płodu jako przyczyny poronienia bardzo ważne jest ustalenie, czy materiał pochodzi faktycznie od płodu, a nie od matki. Wybierając laboratorium, upewnij się, że zbada również Twój wymaz z policzka, aby porównać Twoje DNA z materiałem genetycznym próbki przekazanej do badania. Tylko wtedy będziesz miała pewność, że wynik badania dotyczy dziecka, a nie Ciebie.
Powstają one zwykle przypadkowo i nie mają związku ze zdrowiem samych rodziców. Z aberracją chromosomową mamy do czynienia wtedy, kiedy liczba chromosomów u danej osoby jest nieprawidłowa lub mają one zaburzoną strukturę. Warto wiedzieć, że zdrowy człowiek posiada 46 chromosomów połączonych w 23 pary. Czasem jednak do którejś z tych par „przez pomyłkę” przyłączy się dodatkowy, trzeci chromosom, np. do pary 21. Mówimy wtedy o trisomii chromosomu 21, która odpowiada za zespół Downa u dzieci. Ciąża z dzieckiem obciążonym taką wadą przeważnie kończy się poronieniem. Jeśli tak się nie stanie, dziecko przychodzi na świat z poważnymi problemami zdrowotnymi.
Częste przyczyny poronień to także trisomia 18 (zespół Edwardsa) oraz triploidie i tetraploidie (zwiększenie ilości chromosomów). Jeśli taka ciąża zostanie donoszona, może wystąpić szereg różnych defektów, np. niska masa urodzeniowa czy deformacje kończyn. Dzieci z zespołem Edwardsa zwykle umierają w pierwszym miesiącu życia, natomiast noworodki z triploidią lub tetraploidią nie dożywają drugiej doby po urodzeniu.
Badania genetyczne dziecka po poronieniu są w stanie wykryć zmiany w chromosomach, które doprowadziły do utraty ciąży. Określenie dokładnych przyczyn poronienia to dla rodziców dobra wiadomość, ponieważ dotyczą zwykle tylko tej jednej ciąży, a kobieta rodzi potem zdrowe dziecko.
WAŻNE: Warto, aby badanie genetyczne wykonali u siebie również sami rodzice, zwłaszcza jeśli nie zachowały się próbki od dziecka. Badanie kariotypu rodziców może ujawnić pewne drobne zmiany w ich DNA, które nie wywołały choroby, za to utrudniają parze utrzymanie ciąży.
Jak wykonuje się badanie genetyczne dziecka po poronieniu?
Na czym polegają genetyczne badania po poronieniu? Żeby zbadać dziecko pod kątem ewentualnych wad genetycznych, najpierw trzeba zabezpieczyć jego tkanki. Jeśli poronienie nastąpiło w szpitalu, to istnieje szansa, że zabezpieczył je lekarz podczas badania histopatologicznego (warto wcześniej poinformowa personel o chęci wykonania badań genetycznych). Najczęściej tkanki dziecka zabezpieczane są w bloczkach parafinowych. Teraz wystarczy je tylko wypożyczyć i przekazać do laboratorium genetycznego, które dokładnie je przebada.
Pamiętaj! Badania materiału z poronienia nie są refundowane.
Jeśli kobieta poroniła w domu, to próbki musi zabezpieczyć sama, a następnie zanieść do szpitala i poinformować personel, że chce wykonać badania genetyczne. Materiał poronny do badania po poronieniu może zostać zabezpieczony w soli fizjologicznej i następnie, przechowywany w lodówce do 7 dni od pobrania próbki. Użycie formaliny jest niewskazane, ponieważ substancja ta degraduje DNA, co może całkowicie uniemożliwić przeprowadzenie badania. Równocześnie z badaniem przyczyn poronienia można przeprowadzić badanie określające płeć dziecka (jeśli nie została ona wcześniej ustalona). Jej znajomość jest niezbędna, jeśli rodzice chcą skorzystać z praw przysługujących im po poronieniu, m.in. prawa do rejestracji dziecka w Urzędzie Stanu Cywilnego, zasiłku pogrzebowego oraz prawa do skróconego urlopu macierzyńskiego.
Jak zabezpieczyć materiał po poronieniu do badania genetycznego?
Zobacz instrukcję video, jak przygotować materiał do badań po poronieniu pod kątem wad genetycznych płodu.
Badania po poronieniu w celu identyfikacji płci można wykonać, gdy poronienia doszło na wczesnym etapie ciąży. W takiej sytuacji lekarz nie zawsze jest w stanie określić płeć dziecka, natomiast badania genetyczne płodu tak. Wykonanie badań genetycznych dziecka po poronieniu jest konieczne, by rodzice mogli odebrać akt urodzenia martwego maluszka.
W sytuacji, gdy badania genetyczne dziecka po poronieniu w kierunku określenia przyczyny poronień nie udzieliły jednoznacznej odpowiedzi na pytanie, co doprowadziło do utraty ciąży, wskazane jest, by przebadać rodziców. Zdarza się, że u rodziców występują niewielkie zmiany w kariotypie lub inne nieprawidłowości w genach, które mogą doprowadzić do poronienia. Poznanie przyczyny poronienia i, jeśli zaszła taka potrzeba, odpowiednie leczenie, pozwoli parze odzyskać szanse na poczęcie kolejnego dziecka i donoszenie ciąży.
Jak zabezpieczyć materiał poronny do badań genetycznych? BEZPŁATNA INSTRUKCJA PDF
Badanie wad genetycznych płodu po poronieniu – gdzie wykonać badanie?
Kolejny krok to zlecenie testu DNA w prywatnym laboratorium genetycznym. Jego wynik jest dostępny zwykle w kilka do kilkunastu dni. Warto pamiętać, że nie jest to badanie refundowane przez Narodowy Fundusz Zdrowia.
Ważne: Badanie DNA płodu pod kątem wad genetycznych można wykonać po poronieniu od 6 tygodnia ciąży.
Sprawdź w poniższym formularzu, gdzie możesz wykonać badania
Zarezerwuj termin badania genetycznego w najbliżej dla siebie placówce, poprzez wypełnienie formularza on-line. Konsultant medyczny z laboratorium testDNA skontaktuje się z Tobą telefonicznie w celu potwierdzenia wizyty oraz udzieli Ci pełnego wsparcia w organizacji badania.
Ciąża po poronieniu. Jakie badania genetyczne warto wykonać?
Po poronieniu nadal masz szansę na urodzenie dziecka. Ważna jest wtedy właściwa diagnostyka, w której dużą rolę odgrywają badania genetyczne. Dzięki niej możesz poznać przyczynę poronienia i odpowiednio przygotować się do kolejnej ciąży.
Pobierz bezpłatny poradnik [PDF]
Dlaczego badania genetyczne materiału z poronienia wciąż budzą takie emocje?
Niedawno w przestrzeni publicznej rozpoczęła się dyskusja na temat odbioru przez kuriera materiału z poronienia z opolskiego szpitala. To kolejny przypadek, który pokazuje, jak ważne jest stworzenie jednoznacznych przepisów i wytycznych dotyczących przeprowadzania pełnej diagnostyki po poronieniu – również tej … Czytaj dalej
Zobacz też: