Badanie kariotypu (cytogenetyczne) jest zalecane przez Polskie Towarzystwo Ginekologiczne wszystkim parom, które doświadczyły poronienia lub borykają się z niepłodnością. U co 20 pary po stracie ciąży, stwierdza się bowiem zaburzenia chromosomów, które mogły się do niej przyczynić.
- Badanie kariotypu rodziców po poronieniu
- Badanie kariotypu na materiale poronnym – najczęściej to ono wskazuje przyczyny poronienia
- Stwierdzenie aberracji chromosomowej nie przekreśla szans na dziecko
- Badanie kariotypu – co kryje się pod tym pojęciem
Badanie to jest proste i wykonuje się je zarówno u kobiety jak i mężczyzny. Tylko wtedy mamy pełny obraz sytuacji danej pary. Próbką do analizy jest najczęściej krew obojga rodziców, pobrana jak do standardowej morfologii. Do badania kariotypu nie trzeba być na czczo.
Badanie kariotypu rodziców po poronieniu
Robi się go w celu wykrycia nieprawidłowości w budowie, liczbie bądź strukturze chromosomów obojga partnerów, które mogły być przyczyną poronienia. Najczęściej są to tzw. aberracje zrównoważone.
Przeczytaj bezpłatny poradnik o badaniach DNA po poronieniu [PDF]
Ryzyko wystąpienia takiej nieprawidłowości u któregoś z nich jest wyższe, jeśli kobiecie oprócz straty ciąży zdarzyło się już wcześniej urodzić martwe dziecko – wynosi ono wtedy aż 16%. Z tego powodu badanie kariotypu warto wykonać również po martwym porodzie, nawet jeśli przytrafiło się ono raz, a u dziecka nie wykryto żadnej wady wrodzonej.
Ponieważ aberracje chromosomowe odpowiedzialne za poronienie nie muszą wywoływać u rodziców objawów wskazujących na jakąś chorobę, badanie kariotypu warto wykonać również u partnerów, którzy na pierwszy rzut oka wydają się całkiem zdrowi, a w ich rodzinach nie występują choroby o podłożu genetycznym.
Badanie kariotypu rodziców jest podstawowym badaniem genetycznym wykonywanym po przebytym poronieniu.
„Oboje rodzice powinni poddać się badaniu kariotypu z krwi obwodowej.
Zważywszy na fakt, że jeden z partnerów spośród 3–5% par z poronieniami nawracającymi jest nosicielem zrównoważonej strukturalnej anomalii chromosomów, z których najczęstsza jest translokacja Robertsonowska, badanie to uważa się za niezbędne.
Powinno ono być rozszerzone o konsultację genetyczną, uwzględniającą w razie potrzeby rodzinne badania chromosomalne, rokowanie odnośnie kolejnej ciąży oraz wskazania do diagnostyki prenatalnej.
Należy podjąć działania, aby pacjentki z poronieniami nawracającymi miały wykonane cytogenetyczne badania zarodka lub kosmówki w przypadku niepowodzenia kolejnej ciąży”.
Badanie kariotypu na materiale poronnym – najczęściej to ono wskazuje przyczyny poronienia
W 70% przypadków przyczyna poronienia leży po stronie zarodka, a nie rodzica. Dlatego badanie kariotypu warto wykonać również na materiale poronnym, jeśli oczywiście jest dostępny.
Badanie to może wykryć zmiany w chromosomach, które spowodowały, że ciąża zakończyła się niepowodzeniem, np. trisomię chromosomu 13, 18, albo brak jednego z chromosomów płciowych. Pocieszające jest to, że do powstania tego typu aberracji dochodzi najczęściej zupełnie przypadkowo. Jeśli wystąpi ona u jednego dziecka, to u kolejnego już zazwyczaj się nie powtarza i po 9 miesiącach na świat przychodzi zdrowy maluch.
Stwierdzenie aberracji chromosomowej nie przekreśla szans na dziecko
Jeśli przeprowadzone badania kariotypu wykażą, że przyczyną poronienia była wada wrodzona zarodka, to para ma ogromne szanse, że kolejna ciąża będzie przebiegać pomyślnie i zakończy się urodzeniem zdrowego dziecka. Wady te w większości przypadków nie są bowiem dziedziczne.
Jeśli natomiast rodzice są nosicielami zrównoważonej aberracji chromosomowej, to istnieje prawdopodobieństwo, że przekażą ją swojemu potomstwu. Nie oznacza to jednak, że taka para nie ma szans na szczęśliwe rodzicielstwo. Oczywiście ma!
Warto jednak w takim przypadku zasięgnąć porady genetyka. Na podstawie wyników badań i analizy rodowodu obliczy on jakie są szanse na to, że ciąża zakończy się pomyślnie. Podpowie też jak można tę szansę ewentualnie zwiększyć, np. informując pacjentów o diagnostyce preimplantacyjnej albo badaniach prenatalnych.
Badanie kariotypu – co kryje się pod tym pojęciem
Kariotyp jest obrazem wszystkich chromosomów człowiek. Mają one postać pałeczek o różnej długości, które są niczym innym jak mocno zwiniętymi nićmi DNA. Każdy pojedynczy chromosom występuje w parze z drugim chromosomem. Kariotyp zdrowej osoby składa się z 23 par takich chromosomów. Znajdują się one w każdej jądrzastej komórce ludzkiego ciała. Zbadanie kariotypu może dostarczyć wielu ważnych informacji na temat stanu zdrowia człowieka, w tym ustalić przyczynę poronienia.
Zobacz też:
W przypadku poronień samoistnych lekarz stwierdzający ten fakt powinien obowiązkowo poinformować pacjentkę jak zabezpieczyć „materiał” do badania bo pacjentki są w stresie i na ogół nie mają odpowiedniej wiedzy, żeby o to spytać we właściwym czasie. Dotyczy pacjentek, które nie zostają w szpitalu tylko w domu.
Takie informacje jak najbardziej powinny być udostępniane. Zapraszamy też do lektury naszego artykułu Jak zabezpieczyć materiał z poronienia w domu
Witam, kiedy można wykonać badania kariotypu na kobiecie i mężczyźnie? Czy należy je wykonać w jakimś określonym czasie po poronieniu? Ma to jakiś wpływ na wyniki badania?
Badania kariotypu można wykonać w dowolnym momencie po poronieniu i wynik zawsze będzie taki sam.
Witam. Czy można wykonać takie badanie na materiale poronnym w przypadku stwierdzenia pustego jaja płodowego (ciąży bezzarodkowej)? Jest to moje drugie poronienie w wyniku tej anomali.
Dzień dobry, jeśli lekarz jednoznacznie stwierdził ciążę bezzarodkową niestety takie badanie nie jest możliwe do wykonania. Zdarzają się jednak sytuacje, że lekarz nie ma 100% pewności – wówczas w niektórych laboratoriach można wykonać analizę porównawczą. Jeśli badania potwierdzą obecność zarodka, można przejść do dalszych badań. W tej kwestii warto skontaktować się z laboratorium genetycznym, które udzieli jednoznacznej informacji.
Witam
Jestem matką syna, który urodził się zdrowy i dobrym czasie. Przed synem miałam 6 ciąż martwych. Różne badania m.in. macicy (po 4 niepowodzeniu), która okazała się dwurożna, operacja , znowu niepowodzenie. W końcu badania genetyczne, które wykazały u mnie wadę chromosomu 7 i 9. Badania mojej rodziny (mama, brat, ciocia), też te wady. 7- ma ciąża okazała się szczęśliwa. Po niej dwa kolejne niepowodzenia. To było wiele lat temu ( około 30). Kilka lat temu poradnia zadzwoniła z propozycją badań syna i synów mojego brata. Niestety więcej się nie odezwali.
Synowie brata mają dzieci, jednak moja synowa dwa razy ciąża obumarła. Poproszę o poradę, czy Deja vu mojego przypadku?. Co możemy zrobić, żeby Oni nie doświadczali naszych przeżyć?
Dzień Dobry Pani Doroto. Dziękujemy za kontakt z naszym serwisem. W takiej sytuacji najlepiej umówić się na konsultacje z genetykiem, który zbierze dokładny wywiad rodzinny, pytając m.in. o choroby występujące u krewnych. Na tej podstawie będzie mógł Państwu udzielić informacji czy należy wykonać jakieś badania oraz jakie jest prawdopodobieństwo powtórzenia się sytuacji u Pani najbliższych
Dobry wieczór jestem po dwóch poronieniach zrobione zostały badania genetyczne na materiale podobnym wykryło wady genetyczne. Z mężem zrobiliśmy badanie kariotypu wymaz z policzka okazało się że mąż ma prawidłowy kariotyp a ja mam dodatkowy zestaw chromosonow. Narażie czekamy na wyniki w wersji papierowej aby móc udać się do lekarza genetyka
Czy jest możliwość zasięgnięcia porady czy uda mi się donosić kolejną ciążę i czy przyczyną poronień może być stwierdzona płeć dziecka w drugim poronieniu okazał się to chłopiec. A mam już córkę dwuletnią zdrowa. Co dalej proszę o informację
Dzień Dobry.
Dziękujemy za kontakt z naszym serwisem. W kwestii Pani pytań, należy je skonsultować z genetykiem, który zbierze szczegółowy wywiad wraz z dokumentacją medyczną, którą Pani posiada.
Konsultacja z genetykiem pozwoli również na zaplanowanie dalszego postępowania oraz włączenia odpowiedniego leczenia, jeśli takie będzie potrzebne.