Dzięki ciągłemu rozwojowi medycyny coraz mniej rzeczy pozostaje niemożliwych do wyjaśnienia. Jedną z takich tajemnic stanowiła do niedawna przyczyna utraty ciąży przez zdrową kobietę, nienarażoną na negatywny wpływ czynników zewnętrznych. Wyjaśnienie tego zjawiska jest osiągalne za sprawą badania kariotypu. Chcesz dowiedzieć się o nim czegoś więcej? Dobrze trafiłaś.
Co daje badanie kariotypu?
Ile trwa badanie kariotypu?
Ile się czeka na badanie kariotypu?
Czy badanie kariotypu jest refundowane?
Co daje badanie kariotypu?
Badanie kariotypu (zwane inaczej badaniem cytogenetycznym) pozwala na dokładną ocenę stanu chromosomów danego organizmu: ich liczby, wielkości, a także struktury. Prawidłowy kariotyp człowieka składa się z 22 par „zwykłych” chromosomów – autosomów – oraz jednej pary allosomów – chromosomów determinujących płeć (XX dla osobnika żeńskiego i XY dla osobnika męskiego). Wady kariotypu mogą występować w obrębie ich ilości (np. przy zespole Downa obserwuje się trisomię 21 chromosomu czyli obecność dodatkowego chromosomu w parze) bądź budowy strukturalnej (np. w zjawisku delecji czyli utracie odcinka chromosomu). Na podstawie badania kariotypu możliwe jest ustalenie: występujących w rodzinie schorzeń genetycznych i ryzyko pojawienia się ich u potomstwa, przyczyn trudności związanych z poczęciem dziecka, źródła problemów związanych z niemożnością utrzymania przez kobietę ciąży czy przyczyn poronienia.
Ile trwa badanie kariotypu?
Badanie kariotypu polega na pobraniu próbki materiału genetycznego pacjenta i przekazaniu jej do analizy laboratoryjnej. W laboratorium komórki ulegają namnożeniu w warunkach in vitro, po czym dodane do nich zostają substancje hamujące proces ich podziałów. Etapem końcowym jest badanie mikroskopowe materiału genetycznego. Cały proces trwa około 3 tygodni. Czas oczekiwania na wyniki badania kariotypu w prywatnych placówkach wynosi średnio 21 dni. Jeśli badanie jest przeprowadzane w ramach NFZ termin ten może ulec wydłużeniu do 4, a nawet 6 tygodni.
Ile się czeka na badanie kariotypu?
Aby poddać się badaniu kariotypu w ramach publicznej opieki zdrowotnej należy wziąć pod uwagę fakt, iż czas oczekiwania może wynieść nawet kilka miesięcy. Jeśli więc zależy nam na czasie warto wziąć pod uwagę skorzystanie z usług prywatnych placówek medycznych, które oferują szybszą realizację badań – średnio w obrębie miesiąca. Koszt badania kariotypu oscyluje w okolicach 400-500 złotych.
Czy badanie kariotypu jest refundowane?
Badanie kariotypu figuruje na liście badań genetycznych refundowanych przez NFZ. Aby uzyskać dofinansowanie konieczne jest przedłożenie skierowania od lekarza genetyka wraz z uwzględnieniem wyraźnych wskazań do przeprowadzenia tego typu badania. Przesłanki te to m.in.: wady w budowie narządów płciowych, wystąpienie co najmniej dwóch poronień czy niepłodność, której przyczyn nie udało się do tej pory ustalić.