Blog

Trombofilia wrodzona a ciąża – co należy wiedzieć?

Opublikowany przez
Odpowiedz

Trombofilia wrodzona jest genetycznie uwarunkowaną chorobą, w której występują skłonności do nadkrzepliwości – czyli tworzenia się zakrzepów żylnych i tętniczych. W ciąży może być szczególnie groźna, a nie leczona prowadzi najczęściej do poronień. Można ich uniknąć przeprowadzając szczegółową diagnostykę i włączając odpowiednie leczenie farmakologiczne. 

Trombofilia wrodzona a ciąża

Trombofilia wrodzona i zakrzepica – czy to to samo?
Mechanizm powstawania zakrzepicy u ciężarnych
Mutacja genu protrombiny i V-Leiden jako jednoznaczny element ryzyka
Trombofilia wrodzona – jak ją rozpoznać?
Opieka nad ciężarną z trombofilią
Jakie badania wykonać, aby rozpoznać trombofilię?

Trombofilia wrodzona i zakrzepica – czy to to samo?

Trombofilia jest zaliczana do czynników ryzyka wystąpienia choroby zakrzepowo-zatorowej i objawia się najczęściej zakrzepicą żył głębokich kończyn dolnych. Zakrzepica rozpoznawana jest wówczas, gdy dochodzi do zamknięcia światła naczyń krwionośnych przez proces krzepnięcia krwi, co jednocześnie prowadzi do zmniejszonego dopływu krwi do poszczególnych narządów oraz z narządów do serca. Zakrzepica niesie za sobą ryzyko zgonu, ponieważ istnieje ryzyko oderwania się skrzepu od ściany naczynia krwionośnego, który może doprowadzić do zatoru płucnego.

Mechanizm powstawania zakrzepicy u ciężarnych

Na skutek działania hormonów, które w zasadzie mają za zadanie podtrzymywać ciążę, krew przyszłej mamy staje się gęstsza, bardziej kleista i łatwiej zachodzi w niej proces krzepnięcia. Taki proces biologiczny ma chronić matkę przed nadmierną utratą krwi w chwili porodu. Zmiany, które zachodzą w organizmie kobiety ciężarnej mają znaczny wpływ na rozwój zakrzepicy, a ryzyko jej wystąpienia zwiększa się zdecydowanie w momencie istnienia również czynników genetycznych predysponujących do wystąpienia trombofilii wrodzonej. Ciąża a trombofilia wrodzona to ważne powiązanie, które wymaga stałej kontroli lekarskiej i właściwego leczenia.

Mutacja genu protrombiny i V-Leiden jako jednoznaczny element ryzyka

Wystąpienie w badaniach genetycznych u kobiety mutacji heterozygotycznej lub homozygotycznej w genie protrombiny informuje o zaburzeniach procesu krzepnięcia krwi. Mutacja w tym genie negatywnie wpływa na łożysko i może przyczyniać się do występowania nawykowych poronień. Ryzyko poronienia u kobiet obciążonych genetycznie mutacją genu protrombiny jest dwukrotnie wyższe niż u ciężarnych, które owej mutacji nie mają. Do niepowodzeń położniczych przyczynia się także mutacja genu V-Leiden, która prowadzi do zakrzepicy na podłożu genetycznym.

Mutacje w genie MTHFR (C677T lub A1298C) związane są z zaburzonym mechanizmem przyswajania między innymi kwasu foliowego, co pomimo suplementacji może prowadzić do wystąpienia wad cewy nerwowej u dziecka.

Trombofilia wrodzona – jak ją rozpoznać?

Ból i obrzęk kończyn głównie dolnych, a także ich sinoczerwone zabarwienie mogą sugerować, że kobieta ma problemy z krzepliwością krwi i warto przeprowadzić badanie w celu wykrycia lub wykluczenia trombofilii. Warto pamiętać, że wczesna diagnostyka i właściwe leczenie mogą zwiększyć szanse na pozytywne zakończenie ciąży i urodzenie zdrowego dziecka.

Opieka nad ciężarną z trombofilią

Ciąża u kobiet z trombofilią lub u kobiet, u których wystąpiła zakrzepica jest szczególnym stanem zwiększonego ryzyka i wymaga konieczności częstszego wykonywania badań: USG, KTG, morfologii i pomiaru ciśnienia, a także USG dopplerowskiego płodu, które ocenia przepływy w krążeniu matczyno-łożyskowym.

Pacjentki całą ciążę przyjmują leki mające za zadanie rozrzedzenie krwi i zmniejszenie ryzyka tworzenia się zakrzepów.

Warto zwrócić uwagę na to, że kobietom z rozpoznaną trombofilią zaleca się porody siłami natury, gdyż rana po cięciu cesarskim może być dodatkowym czynnikiem ryzyka powstania skrzepu.

Jakie badania wykonać, aby rozpoznać trombofilię?

Podstawowym elementem diagnostyki jest badanie genetyczne w kierunku trombofilii wrodzonej, które warto wykonać jeszcze przed planami o macierzyństwie. Pozwoli to na pełne zaopiekowanie się ciężarną i uniknięcie niepowodzeń położniczych po włączeniu ewentualnego leczenia.

W badaniach laboratoryjnych o zakrzepicy może świadczyć znacznie podwyższony poziom D-dimerów, a także rozbieżności w parametrach krzepnięcia krwi.

USG dopplerowskie pomoże zlokalizować istniejące skrzepy we krwi pacjentki.

Genetyczne badania na zakrzepicę

Opublikowany przez
Odpowiedz

Zakrzepica może objawiać się bólem nóg, a ten problem jest bardzo często bagatelizowany. Kiedy zostanie ona późno wykryta to może przyczynić się do zatorowości płucnej zagrażającej naszemu życiu. Istotne jest to, ze wiele osób ma już genetycznie zapisane predyspozycje, takie jak zwiększone ryzyko zakrzepicy przez występowanie mutacji genetycznych.

Genetyczne badania na zakrzepicę – dlaczego warto?
Genetyczne badania na zakrzepicę – kiedy wykonać?
Genetyczne badania na zakrzepicę – zakres
Jak wykonać badanie i sprawdzić czy ma się genetyczne predyspozycje do zakrzepicy?
Nieprawidłowy wynik genetycznego badania na zakrzepicę

Genetyczne badania na zakrzepicę – dlaczego warto?

Zaleca się wykonanie genetycznych badań na zakrzepicę, ponieważ dzięki temu można przyjmować potem właściwe środki profilaktyczne zmniejszające ryzyko pojawienia się zakrzepu. Kiedy będzie taka konieczność, specjalista wdroży odpowiednie leczenie minimalizujące ryzyko zakrzepicy wraz z jej konsekwencjami. Dodatkowo, kobieta z pomocą lekarza będzie miała możliwość dopasować do siebie najlepszą formę antykoncepcji. Antykoncepcja hormonalna nie jest bowiem zalecana dla osób mających predyspozycje do pojawiającej się zakrzepicy. Obecność mutacji, które są związane z genetycznymi predyspozycjami do zakrzepicy, mogą w negatywny sposób wpływać na dalszy przebieg ciąży. W przypadku predyspozycji genetycznych, zaleca się, aby wykonać badania też pod tym kątem wśród najbliższych. Genetyczne badania na zakrzepicę można już wykonać samodzielnie w domu!

Genetyczne badania na zakrzepicę – kiedy wykonać?

Genetyczne badania na zakrzepicę warto wykonać szczególnie wtedy, kiedy ktoś z najbliższych członków rodziny ma także stwierdzone genetyczne predyspozycje do zakrzepicy. To badanie powinny przeprowadzić również kobiety stosujące doustną antykoncepcję hormonalną. Ponadto, genetyczne badania na zakrzepicę są zalecane osobom ciężko i długo podróżującym, a nawet palącym papierosy. Omawiane badanie jest też istotne dla kobiet, które poroniły, ale niestety nie znają konkretnej przyczyny, dlaczego tak się stało.

Genetyczne badania na zakrzepicę – zakres

Genetyczne badania na zakrzepicę obejmują swoim zakresem:

  • mutację czynnika V Leiden – gen F5 – zwiększa ono ryzyko choroby zakrzepowo-zatorowej i poronień,
  • mutację genu protrombiny – gen F2 – ryzyko pojawienia się chorób o etiologii zakrzepowo-zatorowej,
  • PAI-1/SERPINE1 – łagodny czynnik chorób zakrzepowo-zatorowych oraz zawału serca,
  • MTHFR – C667T i A1298C – zaburza on właściwe przyswajanie kwasu foliowego, co może przyczynić się do podniesienia poziomu homocysteiny, a ona w nadmiarze działa pro zakrzepowo,
  • V R2 – łagodny czynnik, który zwiększa ryzyko zakrzepicy.

Jak wykonać badanie i sprawdzić czy ma się genetyczne predyspozycje do zakrzepicy?

Można zamówić do domu zestaw do pobrania wymaganych próbek, którymi są wymazy z policzka. Pacjent musi je potem odesłać kurierem. Do zestawu jest dołączona instrukcja, dzięki której można dowiedzieć się, jak trzeba pobrać próbkę do badania. Kiedy będzie taka konieczność, można skontaktować się z doświadczonymi konsultantami drogą telefoniczną.

Wielu pacjentów przesyła próbki także zza granicy. Transport jest w pełni bezpieczny. Kiedy próbka dotrze do laboratorium to jest ona poddawana kontroli jakości. Jeśli byłaby ona niewystarczająca, co rzadko się zdarza to laboratorium poprosi o ponowne dosłanie kolejnej próbki, ale za darmo. Uzyskany wynik jest w pełni wiarygodny. Na samodzielnym pobraniu próbki można oszczędzić, gdyż całkowity koszt badania wraz z zestawem i kurierem wynosi 367 zł.

Genetyczne badania na zakrzepicę można wykonać w wybranej spośród 200 placówek w Polsce. Terminy są niezwykle szybkie – niekiedy uda się ustalić wolny nawet na ten sam dzień. Koszt badania w placówce medycznej wynosi 414 zł.

Nieprawidłowy wynik genetycznego badania na zakrzepicę

W przypadku uzyskania nieprawidłowego wyniku genetycznego badania na zakrzepicę trzeba skonsultować go najpierw z lekarzem genetykiem. Zgodnie z przeprowadzonym wywiadem i wiedzy odnośnie obecnej sytuacji danego pacjenta, specjalista zdecyduje czy trzeba włączyć leczenie przeciwzakrzepowe, czy też wystarczy wdrożenie np. środków profilaktycznych.

Lista życzeń rodziców po poronieniu

Opublikowany przez
1

lista życzeń rodziców po poronieniu Czytaj dalej →

Szukasz przyczyny poronienia? To może być celiakia

Opublikowany przez
9

wietechaKonsultacja merytoryczna: 

lek. med. Janusz Wietecha..

Celiakia a poronieniaCeliakia to jedna z możliwych przyczyn poronień na wczesnym etapie ciąży. Od kilkudziesięciu lat są prowadzone badania na temat problemów z płodnością i poronieniami u osób z zdiagnozowaną celiakią. Problemy te wynikają z formy choroby – celiakia powoduje niedobory substancji odżywczych niezbędnych do prawidłowego funkcjonowania organizmu, przez co w efekcie zarodek nie otrzymuje od matki potrzebnych do rozwoju składników. Wczesne zdiagnozowanie u przyszłej matki celiakii i podjęcie leczenia zdecydowanie zwiększa szansę na zajście w ciąże i szczęśliwe utrzymanie ciąży

Czytaj dalej →

Późne poronienie – historia o stracie

Opublikowany przez
8

Witam wszystkich.

Chciałabym opisać wam moje negatywne doświadczenie z pierwszą ciąża.
Mam 30 lat. Na dziecko bardzo się cieszyliśmy.
Ciąża przebiegała prawidłowo i między 12 a 14 tyg.ciaży wykonałam badania prenatalne. Wszystko było w porządku. Lekarka powiedziała super wyniki. Minęło kolejne dwa tyg. i nadal było wszystko ok.

Późne poronienie - historia o stracie
Niestety około 15 tyg ciąży na kolejnej wizycie stwierdzono u mnie polipa szyjki macicy, jednakże nie stanowił zagrożenia dla dziecka.
Zaczęły się już plamienia. I ja myślałam, że pewnie polip tak plami.

Cały tydzień były lekkie plamienia. W nast. tyg. w poniedziałek jakąś część tkanki odpadła mi (myślałam, że to polip) i udaliśmy się do szpitala. Tamta lekarka skaleczyła mnie podczas badania wziernikiem skupiając się na polipie. W moczu nie było krwi i było wszystko ok.

W nocy jednak nie mogłam spać. Na drugi dzień udałam się do lekarza, aby sprawdzić czy z dzieckiem wszystko ok. Było ok.

Jednak w czwartek podczas wizyty w toalecie zaczęłam mocniej krwawić. Od razu udałam się do lekarza i tam stwierdzono, że krew idzie ze środka a nie z polipa. Załamałam się. Ze strachu udałam się do szpitala i tam stwierdzono to samo. Miałam leżeć.

Bałam się jak nigdy w życiu idąc do toalety. Krew jak przy miesiączce. Nie było ogromnie dużo. Zawsze to samo krew. Jednak jak leżałam było ok i do tej pory miałam nadzieję. Minęło dwa dni w tym samym stanie. W sobotę wstałam do toalety i było gorzej. Koniecznie chciałam zobaczyć męża. On przyjechał do mnie. Zawiózł mnie na badania i widział, że serce bije.

Pierwszy i ostatni raz widział, ze względu na koronę. Wtedy powiedziała mi lekarka, że jest krwiak i łożysko się odkleja. Kochani minęła godzina od badania, dostałam bóli porodowych. Nie mogłam ich znieść. Dostałam kroplówkę, która zanim zeszła jeszcze nie zaczęła działać. Myślałam że umrę. W końcu zwymiotowałam 2 razy troszkę. Dwa razy szarpało mną i wszystko we mnie pękło.

Poroniłam na łóżku szpitalnym widziałam tylko kałużę krwi pod sobą. Potem przyjechał mąż. Pokazali nam dziecko to była córeczka. Była piękna. 140 g i 17 cm. Wielkości dłoni. Wszystko było wykształcone. Wszystkie narządy.

Sami ją pochowaliśmy. Serce nam na pół pękło. A ja cóż miałam operację. Wszystko mi czyścili a później została tylko pustka. Zostały tylko zdjęcia po córce.
Nie życzę nikomu takiej tragedii. Nie wiem jak będzie dalej.

Proszę was o wsparcie i wszystkim, którzy taką tragedię przeszli życzę dużo sił.
Mając nadzieję na przyszłość.

Autor: Katarzyna