Archiwum kategorii: Badania

Kariotyp to zestaw wszystkich 23 par chromosomów ludzkich. Dzięki temu badaniu można ocenić, czy ich zarówno ilość, jak i struktura są prawidłowe. Na podstawie uzyskanego wyniku można sprawdzić, czy pojawiają się zmiany przyczyniające się do poronień, problemów z niepłodnością albo występowaniem choroby genetycznej.

Badania kariotypu – wskazania
Badanie kariotypu – jak wygląda?
Kariotyp z limfocytów krwi obwodowej – cena, czas realizacji
Kariotyp z limfocytów krwi obwodowej – wyniki

Badania kariotypu – wskazania

Badanie kariotyp z limfocytów krwi obwodowej stanowi jedno z podstawowych testów genetycznych, które są zalecane w przypadku diagnostyki poronień oraz poronień nawykowych i niepłodności. Spośród pozostałych wskazań do przeprowadzenia tego badania można wskazać na:

• pojawianie sie cech fenotypowych, które wskazują na określoną aberrację chromosomową,
• mnogie wady wrodzone,
• występowanie strukturalnej aberracji chromosomowej wśród członków w rodzinie,
• niepełnosprawność intelektualna o niewyjaśnionej etiologii,
• martwy poród o nieznanej etiologii,
• urodzenie dzieci już z wadami rozwojowymi o nieznanej etiologii,
• azoospermia albo oligozoospermia w badaniu nasienia,
• niepłodność o nieznanej etiologii,
• przygotowanie do wymaganych procedur zapłodnienia, które jest wspomagane albo pozaustrojowe,
• zaburzenia rozwoju oraz dojrzewania płciowego takiego jak: pierwotny albo wtórny brak miesiączki bądź przedwczesna menopauza, niewłaściwa budowa zewnętrznych narządów płciowych i obojnactwo, a także brak dojrzewania płciowego czy też cechy przedwczesnego dojrzewania płciowego,
• pojawienie się choroby recesywnej, która jest sprzężona z chromosomem X wśród kobiet,
• niskorosłość u kobiet o nieznanej etiologii.

Badanie kariotypu – jak wygląda?

W celu wykonania badania kariotypu trzeba pobrać próbkę krwi, niczym nie różniącą się od standardowej morfologii. Następnie zakładana zostaje hodowla komórkowa. Istotne jest to, że do przeprowadzenia tego badania nie trzeba specjalnie się przygotowywać wcześniej i nie trzeba być nawet na czczo. Jedynym zaleceniem jest to, aby dzień wcześniej spożyć więcej płynów niż zwykle. Nie wolno pić alkoholu. W dniu pobrania próbki pacjent musi być zdrowy, gdyż bowiem wszelkie infekcje mogłyby zakłócić albo wydłużyć proces przeprowadzenia tego badania.

Badanie kariotypu wykonuje się tylko raz w życiu, ponieważ nie ma konieczności, aby powtórzyć go. Jeśli chodzi o diagnostykę poronień albo niepłodności to badanie kariotypu powinno zostać przeprowadzone nie tylko przez kobietę, ale również mężczyznę.

Kariotyp z limfocytów krwi obwodowej – cena, czas realizacji

Cena badania kariotypu z limfocytów krwi obowdowej waha się pomiędzy 450-700 zł. Pacjent ma do wyboru pakiety badań. Poza kariotypem mogą oni wykonać dodatkowo test na trombofilię wrodzoną, celiakię albo immunofenetyp. Czas realizacji badania wynosi ok. 6 tygodni od chwili dotarcia próbki do laboratorium.

Kariotyp z limfocytów krwi obwodowej – wyniki

Wyniki z wykonanego badania kariotypu pacjent otrzymuje online. Później powinien on zostać skonsultowany dodatkowo z lekarzem genetykiem. Uzyskany wynik może stanowić kluczowe znaczenie w przypadku dalszego postępowania diagnostycznego, jeśli będzie to konieczne.

Pary borykające się z poronieniami albo niepłodnością mogą otrzymać pomoc od lekarza genetyka, dla którego kluczowe będą informacje zebrane podczas wywiadu, informacje o historii zdrowia pacjentów. Dzięki temu może on oszacować, jakie szanse mają oni na potomstwo w przyszłości i zlecić im dalsze postępowanie bądź ukierunkowaną konkretnie diagnostykę.

Zakrzepica może objawiać się bólem nóg, a ten problem jest bardzo często bagatelizowany. Kiedy zostanie ona późno wykryta to może przyczynić się do zatorowości płucnej zagrażającej naszemu życiu. Istotne jest to, ze wiele osób ma już genetycznie zapisane predyspozycje, takie jak zwiększone ryzyko zakrzepicy przez występowanie mutacji genetycznych.

Genetyczne badania na zakrzepicę – dlaczego warto?
Genetyczne badania na zakrzepicę – kiedy wykonać?
Genetyczne badania na zakrzepicę – zakres
Jak wykonać badanie i sprawdzić czy ma się genetyczne predyspozycje do zakrzepicy?
Nieprawidłowy wynik genetycznego badania na zakrzepicę

Genetyczne badania na zakrzepicę – dlaczego warto?

Zaleca się wykonanie genetycznych badań na zakrzepicę, ponieważ dzięki temu można przyjmować potem właściwe środki profilaktyczne zmniejszające ryzyko pojawienia się zakrzepu. Kiedy będzie taka konieczność, specjalista wdroży odpowiednie leczenie minimalizujące ryzyko zakrzepicy wraz z jej konsekwencjami. Dodatkowo, kobieta z pomocą lekarza będzie miała możliwość dopasować do siebie najlepszą formę antykoncepcji. Antykoncepcja hormonalna nie jest bowiem zalecana dla osób mających predyspozycje do pojawiającej się zakrzepicy. Obecność mutacji, które są związane z genetycznymi predyspozycjami do zakrzepicy, mogą w negatywny sposób wpływać na dalszy przebieg ciąży. W przypadku predyspozycji genetycznych, zaleca się, aby wykonać badania też pod tym kątem wśród najbliższych. Genetyczne badania na zakrzepicę można już wykonać samodzielnie w domu!

Genetyczne badania na zakrzepicę – kiedy wykonać?

Genetyczne badania na zakrzepicę warto wykonać szczególnie wtedy, kiedy ktoś z najbliższych członków rodziny ma także stwierdzone genetyczne predyspozycje do zakrzepicy. To badanie powinny przeprowadzić również kobiety stosujące doustną antykoncepcję hormonalną. Ponadto, genetyczne badania na zakrzepicę są zalecane osobom ciężko i długo podróżującym, a nawet palącym papierosy. Omawiane badanie jest też istotne dla kobiet, które poroniły, ale niestety nie znają konkretnej przyczyny, dlaczego tak się stało.

Genetyczne badania na zakrzepicę – zakres

Genetyczne badania na zakrzepicę obejmują swoim zakresem:

• mutację czynnika V Leiden – gen F5 – zwiększa ono ryzyko choroby zakrzepowo-zatorowej i poronień,
• mutację genu protrombiny – gen F2 – ryzyko pojawienia się chorób o etiologii zakrzepowo-zatorowej,
• PAI-1/SERPINE1 – łagodny czynnik chorób zakrzepowo-zatorowych oraz zawału serca,
• MTHFR – C667T i A1298C – zaburza on właściwe przyswajanie kwasu foliowego, co może przyczynić się do podniesienia poziomu homocysteiny, a ona w nadmiarze działa pro zakrzepowo,
• V R2 – łagodny czynnik, który zwiększa ryzyko zakrzepicy.

Jak wykonać badanie i sprawdzić czy ma się genetyczne predyspozycje do zakrzepicy?

Można zamówić do domu zestaw do pobrania wymaganych próbek, którymi są wymazy z policzka. Pacjent musi je potem odesłać kurierem. Do zestawu jest dołączona instrukcja, dzięki której można dowiedzieć się, jak trzeba pobrać próbkę do badania. Kiedy będzie taka konieczność, można skontaktować się z doświadczonymi konsultantami drogą telefoniczną.

Wielu pacjentów przesyła próbki także zza granicy. Transport jest w pełni bezpieczny. Kiedy próbka dotrze do laboratorium to jest ona poddawana kontroli jakości. Jeśli byłaby ona niewystarczająca, co rzadko się zdarza to laboratorium poprosi o ponowne dosłanie kolejnej próbki, ale za darmo. Uzyskany wynik jest w pełni wiarygodny. Na samodzielnym pobraniu próbki można oszczędzić, gdyż całkowity koszt badania wraz z zestawem i kurierem wynosi 367 zł.

Genetyczne badania na zakrzepicę można wykonać w wybranej spośród 200 placówek w Polsce. Terminy są niezwykle szybkie – niekiedy uda się ustalić wolny nawet na ten sam dzień. Koszt badania w placówce medycznej wynosi 414 zł.

Nieprawidłowy wynik genetycznego badania na zakrzepicę

W przypadku uzyskania nieprawidłowego wyniku genetycznego badania na zakrzepicę trzeba skonsultować go najpierw z lekarzem genetykiem. Zgodnie z przeprowadzonym wywiadem i wiedzy odnośnie obecnej sytuacji danego pacjenta, specjalista zdecyduje czy trzeba włączyć leczenie przeciwzakrzepowe, czy też wystarczy wdrożenie np. środków profilaktycznych.

Konsultacja merytoryczna: 

lek. med. Janusz Wietecha..

Celiakia to jedna z możliwych przyczyn poronień na wczesnym etapie ciąży. Od kilkudziesięciu lat są prowadzone badania na temat problemów z płodnością i poronieniami u osób z zdiagnozowaną celiakią. Problemy te wynikają z formy choroby – celiakia powoduje niedobory substancji odżywczych niezbędnych do prawidłowego funkcjonowania organizmu, przez co w efekcie zarodek nie otrzymuje od matki potrzebnych do rozwoju składników. Wczesne zdiagnozowanie u przyszłej matki celiakii i podjęcie leczenia zdecydowanie zwiększa szansę na zajście w ciąże i szczęśliwe utrzymanie ciąży

Czytaj dalej →

Zapalenie tarczycy Hashimoto bardzo często wiąże się z niedoczynnością tarczycy. Nieuregulowany poziom hormonów może z kolei powodować m.in. problemy z donoszeniem ciąży. Hashimoto objawy – jakie są? Wbrew pozorom ta choroba jest… bezobjawowa! Dolegliwości z nią związane wynikają prawdopodobnie właśnie z niedoczynności (ewentualnie nadczynności) tarczycy, z obecności chorób towarzyszących (np. innej choroby autoimmunologicznej) i/lub nieprawidłowego stylu życia. Same podwyższone przeciwciała aTPO nie wywołują objawów [1].

1. Hashimoto objawy – gdy występuje niedoczynność tarczycy
2. Hashimoto objawy – gry występuje nadczynność tarczycy
3. Hashimoto objawy – gdy obecne są inne choroby

Hashimoto objawy – gdy występuje niedoczynność tarczycy

Choroba Hashimoto może spowodować niedoczynność tarczycy i to właśnie ze względu na objawy wywołane tą nieprawidłowością pacjenci zgłaszają się do lekarza najczęściej. Nieuregulowany poziom hormonów może powodować m.in.:

• problemy z cyklem miesiączkowym;
• problemy z utrzymaniem ciąży;
• suchą skórę;
• uczucie zimna (przede wszystkim dłonie i stopy);
• obrzęki, zatrzymywanie wody;
• wzrost masy ciała;
• osłabienie, zmęczenie, senność;
• kłopoty z koncentracją i pogorszenie sprawności intelektualnej;
• objawy depresji;
• wypadające, suche włosy;
• zaparcia;
• słabe paznokcie;
• obniżenie libido.

Hashimoto objawy – gry występuje nadczynność tarczycy

Nadczynność tarczycy jest dość rzadką konsekwencją choroby Hashimoto, jednak może wystąpić na początku choroby i/lub po podaniu zbyt dużej ilości leku. Objawy nieuregulowanej nadczynności tarczycy to m.in.:

• zwiększona potliwość, nadwrażliwość na ciepło;
• drażliwość, nerwowość;
• problemy skórne;
• drżenie palców;
• nieregularne miesiączki;
• kłopoty z trawieniem (zaparcia, biegunki);
• osłabienie mięśni nóg;
• kołatanie serca.

Hashimoto objawy – gdy obecne są inne choroby

Po uregulowaniu niedoczynności lub nadczynności tarczycy objawy powinny ustąpić, a jeśli nie – warto poszerzyć diagnostykę (np. w kierunku ewentualnych chorób towarzyszących) i przyjrzeć się swojemu stylowi życia.

Jedną z chorób, które bardzo często występują u osób z Hashimoto, jest celiakia. Nieleczona trwała nietolerancja glutenu również może wiązać się np. ze zmęczeniem, poronieniami, problemami skórnymi czy innymi objawami często przypisywanymi problemom z tarczycą.

Zobacz też: Celiakia i poronienia – 4 najważniejsze fakty

Źródła:

autor: Agnieszka | zdjęcie: Iurii Sokolov/pl.123rf.com