Nowoczesne techniki medycyny i metody diagnostyczne pozwalają już zawczasu określić prawdopodobieństwo wad genetycznych u zarodka. Wady te mogą mieć różne skutki, począwszy do wrodzonych chorób dziecka, a skończywszy na poronieniu. Jednym z podstawowych badań genetycznych jest badanie kariotypu obojga rodziców. Staje się ono coraz częstsze szczególnie wśród par, które mają problemy z zajściem w ciążę.
Czym są chromosomy i kariotyp?
Ludzkie DNA złożone jest z wielu milionów cząsteczek, które tworzą długie, nitkowate struktury. Aby te wszystkie cząsteczki zmieściły się w ludzkich komórkach, konieczne jest ich ścisłe upakowanie. Chromosomy to właśnie struktury bardzo mocno skondensowanego DNA. Występują one w komórkach w trakcie ich podziałów. Kariotyp to natomiast zestaw wszystkich chromosomów danej komórki. W każdej komórce organizmu znajduje się dokładnie tyle samo takich samych chromosomów. Prawidłowa ilość w przypadku człowieka to 23 pary chromosomów, z tego 22 to chromosomy autosomalne, a 1 para to chromosomy płci. Oznaczane są one XX w przypadku kobiety i XY w przypadku mężczyzny.
Badanie kariotypu
Badanie kariotypu pozwala wykryć wady w ilości lub strukturze chromosomów. Wśród wad ilościowych rozróżnia się:
- aneuploidalność – większa lub mniejsza ilość chromosomów w obrębie jednej pary. Monosomia (tylko jeden chromosom zamiast dwóch) u człowieka jest zawsze letalna, natomiast trisomia skutkuje ciężkimi chorobami takimi jak zespół Downa lub zespół Edwardsa.
- poliploidalność – zwielokrotnienie całego kariotypu, u człowieka zawsze letalne
Wady struktury to translokacje, delecje, inwersje oraz duplikacje. Wszystkie te wady są przenoszone do komórek potomnych. Mogą się również pojawić w momencie zapłodnienia lub nawet nieco później, przy podziałach komórek zarodka.
Nieprawidłowy kariotyp nie wyklucza wcale zostania rodzicem. Potomek nierzadko może okazać się zupełnie zdrowy. Na wyniki badania czeka się zazwyczaj cztery tygodnie. Jeśli okażą się one nieprawidłowe, zleca się najczęściej wykonanie badania preimplatacyjnego PGS, dzięki którym jest możliwe stwierdzenie, czy zapłodnienie in vitro może przynieść pozytywne skutki.
