Badanie kariotypu jest wykonywane, aby przeanalizować zestaw chromosomów pacjenta, dokładniej wskazać ich liczbę oraz morfologię. Chromosomy określamy jako struktury wewnątrzkomórkowe, które zawierają kompletną informację genetyczną na temat człowieka. Poprawnie zbudowana komórka somatyczna ma cztery chromosomy.
Jak nieprawidłowy kariotyp wpływa na szanse na dziecko?
Na co zwrócić uwagę podczas przygotowywania się do badania kariotypu? Dlaczego za niska cena badania powinna zaniepokoić rodziców?
Kto wykonuje badanie kariotypu?
Dlaczego badanie kariotypu jest tak popularne wśród par?
Jak nieprawidłowy kariotyp wpływa na szanse na dziecko?
Wszystkie nieprawidłowości pojawiające się w obrębie kariotypu mogą stać się przyczyną chorób genetycznych, które z kolei powodują niepłodność lub nawet bezpłodność pary. Badanie kariotypu umożliwia również wykluczenie przeniesienia wad genetycznych na swoje potomstwo.
Na co zwrócić uwagę podczas przygotowywania się do badania kariotypu? Dlaczego za niska cena badania powinna zaniepokoić rodziców?
Badanie kariotypu może być realizowane na kilka sposobów. Genetyczne wykonywane jest na podstawie próbek krwi, ale materiał mogą stanowić również komórki szpiku kostnego, fibroblasty, komórki znajdujące się w płynie owodniowym czy pobrane z trofoblastu. Przygotowania powinny zatem przebiegać podobnie jak do badania krwi. Jeśli chodzi o kariotyp cena jest tutaj ważnym czynnikiem, ponieważ zbyt niska może wskazywać na mały zakres analizy i niedokładność wyników.
Kto wykonuje badanie kariotypu?
Badanie kariotypu można przeprowadzić w dowolnym momencie życia, nawet u płodu. Najczęściej jednak na kariotyp decydują się pary, które przygotowują się do zajścia w ciążę lub, które doświadczyły już poronienia. Ponadto badanie jest wskazane w przypadku osób, które mają problem z poczęciem dziecka lub ich potomkowie mają wrodzone wady genetyczne. Lista wskazań medycznych jest jednak znacznie dłuższa.
Dlaczego badanie kariotypu jest tak popularne wśród par?
Badanie kariotypu wśród par zyskuje ogromną popularność, ponieważ ma bardzo dobrą rolę diagnostyczną. Pozwala określić przyczyny niepłodności u par, występowanie wad genetycznych czy trudności z poczęciem dziecka, a w konsekwencji podjąć skuteczne leczenie i umożliwić zajście w ciążę.