Pierwsze badanie genetyczne po poronieniu – od czego zacząć?

Po poronieniu warto przeprowadzić pewne badania. Dzięki nim dowiemy się, co było przyczyną utraty ciąży i być może uda nam się zapobiec takim sytuacjom w przyszłości. Najlepiej rozpocząć od badań genetycznych, ponieważ w około 60-80% przypadków pozwalają one zidentyfikować przyczynę utraty ciąży. Sprawdź, jakie konkretnie badanie genetyczne po poronieniu warto wykonać!

Pierwsze badanie genetyczne po poronieniu – jaki test wykonać na początku?

W pierwszej kolejności po utracie ciąży warto przeprowadzić badanie genetyczne na próbce z poronienia. Dzięki niemu dowiemy się, czy jego przyczyną były czynniki genetyczne. Najczęściej wykonywane badania genetyczne po poronieniu to:

  • Badanie po poronieniu metodą QF-PCR – obejmuje ono sprawdzenie pod kątem nieprawidłowości chromosomów 13, 15, 16, 18, 21, 22 oraz chromosomów płci.
  • Badanie po poronieniu metodą MLPA – w badaniu tym pod kątem aberracji liczbowych sprawdzane są wszystkie chromosomy.

Na co zwrócić szczególną uwagę przy wyborze badania? Niezmiernie ważne jest to, aby została wykonana analiza porównawcza zabezpieczonej próbki z poronienia z materiałem genetycznym pochodzącym od matki. Dzięki temu mamy 100% pewności, że wynik badania na pewno dotyczy próbki pochodzącej od płodu.

W badaniach tych możliwe jest także określenie płci dziecka po poronieniu, co umożliwia jego rejestrację w Urzędzie Stanie Cywilnego. To z kolei pozwala nam na skorzystanie z praw po poronieniu, m.in. ze skróconego urlopu macierzyńskiego czy uzyskania odszkodowania z dodatkowej polisy ubezpieczeniowej.

Pierwsze badanie genetyczne po poronieniu – jaka próbka do badania?

Najlepszą próbką do badania jest kosmówka, kosmki kosmówki lub kawałek pępowiny. Powinna ona być zabezpieczona w soli fizjologicznej. Jednak w przypadku badania wykonywanego metodą QF-PCR może ona zostać zabezpieczona także w bloczku parafinowym.

Badanie genetyczne po poronieniu – jakie testy warto dodatkowo wykonać?

Po poronieniu warto rozważyć także przeprowadzenie następujących testów:

  • Badanie kariotypu – polega ono na analizie całego zestawu chromosomów pod kątem nieprawidłowości różnego typu. Do jego wykonania potrzebna jest jedynie próbka krwi. Badanie to powinna wykonać zarówno kobieta, jak i mężczyzna.
  • Badanie w kierunku trombofilii wrodzonej – jest to genetyczna skłonność do powstawania zakrzepów, która może doprowadzić do poronienia.

Badanie genetyczne po poronieniu – cena

Badania na próbce z poronienia niestety nie są refundowane przez Narodowy Fundusz Zdrowia. Jedynie badanie kariotypu w niektórych przypadkach możemy wykonać nieodpłatnie. NFZ refunduje je, jeśli lekarz genetyk uzna to za zasadne (najczęściej po drugim poronieniu). Niestety wiąże się to z długim czasem oczekiwania na wizytę w poradni genetycznej, dlatego z reguły zaleca się prywatne wykonanie badania.