Kariotyp to zestaw wszystkich 23 par chromosomów ludzkich. Dzięki temu badaniu można ocenić, czy ich zarówno ilość, jak i struktura są prawidłowe. Na podstawie uzyskanego wyniku można sprawdzić, czy pojawiają się zmiany przyczyniające się do poronień, problemów z niepłodnością albo występowaniem choroby genetycznej.
Badania kariotypu – wskazania
Badanie kariotypu – jak wygląda?
Kariotyp z limfocytów krwi obwodowej – cena, czas realizacji
Kariotyp z limfocytów krwi obwodowej – wyniki
Badania kariotypu – wskazania
Badanie kariotyp z limfocytów krwi obwodowej stanowi jedno z podstawowych testów genetycznych, które są zalecane w przypadku diagnostyki poronień oraz poronień nawykowych i niepłodności. Spośród pozostałych wskazań do przeprowadzenia tego badania można wskazać na:
- pojawianie sie cech fenotypowych, które wskazują na określoną aberrację chromosomową,
- mnogie wady wrodzone,
- występowanie strukturalnej aberracji chromosomowej wśród członków w rodzinie,
- niepełnosprawność intelektualna o niewyjaśnionej etiologii,
- martwy poród o nieznanej etiologii,
- urodzenie dzieci już z wadami rozwojowymi o nieznanej etiologii,
- azoospermia albo oligozoospermia w badaniu nasienia,
- niepłodność o nieznanej etiologii,
- przygotowanie do wymaganych procedur zapłodnienia, które jest wspomagane albo pozaustrojowe,
- zaburzenia rozwoju oraz dojrzewania płciowego takiego jak: pierwotny albo wtórny brak miesiączki bądź przedwczesna menopauza, niewłaściwa budowa zewnętrznych narządów płciowych i obojnactwo, a także brak dojrzewania płciowego czy też cechy przedwczesnego dojrzewania płciowego,
- pojawienie się choroby recesywnej, która jest sprzężona z chromosomem X wśród kobiet,
- niskorosłość u kobiet o nieznanej etiologii.
Badanie kariotypu – jak wygląda?
W celu wykonania badania kariotypu trzeba pobrać próbkę krwi, niczym nie różniącą się od standardowej morfologii. Następnie zakładana zostaje hodowla komórkowa. Istotne jest to, że do przeprowadzenia tego badania nie trzeba specjalnie się przygotowywać wcześniej i nie trzeba być nawet na czczo. Jedynym zaleceniem jest to, aby dzień wcześniej spożyć więcej płynów niż zwykle. Nie wolno pić alkoholu. W dniu pobrania próbki pacjent musi być zdrowy, gdyż bowiem wszelkie infekcje mogłyby zakłócić albo wydłużyć proces przeprowadzenia tego badania.
Badanie kariotypu wykonuje się tylko raz w życiu, ponieważ nie ma konieczności, aby powtórzyć go. Jeśli chodzi o diagnostykę poronień albo niepłodności to badanie kariotypu powinno zostać przeprowadzone nie tylko przez kobietę, ale również mężczyznę.
Kariotyp z limfocytów krwi obwodowej – cena, czas realizacji
Cena badania kariotypu z limfocytów krwi obowdowej waha się pomiędzy 450-700 zł. Pacjent ma do wyboru pakiety badań. Poza kariotypem mogą oni wykonać dodatkowo test na trombofilię wrodzoną, celiakię albo immunofenetyp. Czas realizacji badania wynosi ok. 6 tygodni od chwili dotarcia próbki do laboratorium.
Kariotyp z limfocytów krwi obwodowej – wyniki
Wyniki z wykonanego badania kariotypu pacjent otrzymuje online. Później powinien on zostać skonsultowany dodatkowo z lekarzem genetykiem. Uzyskany wynik może stanowić kluczowe znaczenie w przypadku dalszego postępowania diagnostycznego, jeśli będzie to konieczne.
Pary borykające się z poronieniami albo niepłodnością mogą otrzymać pomoc od lekarza genetyka, dla którego kluczowe będą informacje zebrane podczas wywiadu, informacje o historii zdrowia pacjentów. Dzięki temu może on oszacować, jakie szanse mają oni na potomstwo w przyszłości i zlecić im dalsze postępowanie bądź ukierunkowaną konkretnie diagnostykę.