Czy po pierwszym poronieniu jest sens wykonywać badania genetyczne?

Wielu lekarzy po pierwszym poronieniu nie zaleca realizacji żadnych badań, tym bardziej genetycznych. Często rekomendowane są one po drugiej lub nawet trzeciej stracie i dopiero wtedy refundowane (w ograniczonym zakresie). Czy po pierwszym poronieniu jest sens wykonywać badania genetyczne? Tak!

1. Do poronienia często przyczyniają się wady genetyczne dziecka
2. A badania genetyczne rodziców? Kariotyp, trombofilia wrodzona
3. Po pierwszym poronieniu warto wykonać badania genetyczne
4. Czy badania genetyczne po poronieniu są refundowane?

Do poronienia często przyczyniają się wady genetyczne dziecka

„Najważniejszą przyczyną poronień samoistnych jest nieprawidłowy materiał genetyczny zarodka/płodu, czyli ciężka choroba genetyczna rozwijającego się dziecka. Od 50 do 80% zarodków poronionych w 1. trymestrze wykazuje nieprawidłowości chromosomowe, z których najczęstszymi są aberracje liczby chromosomów” [1].

Jeśli zatem okaże się, że do straty przyczyniły się właśnie takie nieprawidłowości, rodzice mają szansę szybciej zakończyć diagnostykę i odzyskać spokój. Wykonanie badania genetycznego na materiale poronnym nierzadko pozwala również uwolnić się od poczucia winy. Dlaczego?

„Wyniki badań cytogenetycznych poronionych kosmówek potwierdzają, że większość aberracji chromosomowych zarodków powstaje de novo” [2].

To oznacza, że pojawiają się niezależnie od rodziców, spontanicznie i losowo. Dla wielu rodziców taka informacja jest bardzo ważna, ponieważ pokazuje, że zapobiegnięcie stracie nie było możliwe.

A badania genetyczne rodziców? Kariotyp, trombofilia wrodzona

Badanie kariotypu (cytogenetyczne) wykonuje się u obojga partnerów. Polega ono na analizie wszystkich chromosomów i sprawdzeniu ich liczby, budowy oraz struktury. Nawet minimalne nieprawidłowości w kariotypie mogą utrudniać donoszenie ciąży (czasami nie dając przy tym widocznych objawów).

„Wśród par doświadczających poronień nawracających średnio od 3,0 do 6,0% partnerów jest nosicielami aberracji struktury chromosomów” [3].

Mając świadomość nieprawidłowości chromosomowych, można zatem zwiększyć szansę na uniknięcie poronień nawykowych i lepiej przygotować się do ciąży (zgodnie z zaleceniami lekarza genetyka, który określi szanse na zdrowe potomstwo).

Badanie w kierunku trombofilii wrodzonej warto natomiast wykonać u kobiety, aby sprawdzić, czy nie występuje u niej genetyczna skłonność do nadkrzepliwości krwi.

Trombofilia wrodzona nie daje widocznych objawów, jednak zwiększa ryzyko poronienia (oraz m.in. zakrzepicy, udaru, zawału, stanu przedrzucawkowego). Wykonanie tego badania jest szczególnie zasadne nie tylko po stracie, ale też u kobiet po epizodzie zakrzepowym lub z historią tego typu chorób w rodzinie.

Po pierwszym poronieniu warto wykonać badania genetyczne

Realizacja badań genetycznych już po pierwszym poronieniu często pozwala nie tylko szybciej odzyskać spokój, ale też zmniejszyć ryzyko kolejnej straty – szczególnie w przypadku, gdy do poronienia przyczyniły się nieprawidłowości obecne u rodziców. Jeśli istnieje możliwość przeciwdziałania następnym poronieniom, wielu rodziców nie chce bezczynnie czekać.

Tym bardziej, że czasami leczenie i przygotowanie do kolejnej ciąży jest stosunkowo proste – np. w przypadku trombofilii wrodzonej na podstawie wyników badań i przeprowadzonego przez lekarza wywiadu zwykle zalecane są leki rozrzedzające krew i częstsze kontrole w czasie ciąży.

Warto również pamiętać, że badania genetyczne wystarczy wykonać tylko raz w dowolnym momencie – badane geny się nie zmieniają, więc wynik jest ważny przez całe życie. Na rezultat nie wpływają żadne czynniki zewnętrzne, np. stan zdrowia, wiek, obecność innych chorób czy czas, który minął od poronienia.

Czy badania genetyczne po poronieniu są refundowane?

Badanie chorób genetycznych płodu jako przyczyny poronienia nie jest badaniem refundowanym (można wykonać je prywatnie za kilkaset złotych). Zarówno badanie kariotypu, jak i to w kierunku trombofilii wrodzonej mogą być natomiast refundowane, jeśli genetyk stwierdzi ku temu podstawy (często to dopiero min. 2 lub 3 poronienia).

Warto zdawać sobie również sprawę z zakresu refundowanych badań. Refundacja NFZ w przypadku trombofilii wrodzonej obejmuje tylko dwie zmiany w genach (czynnik V Leiden, gen protrombiny), natomiast badania prywatne – również VR 2, PAI-1, a często też warianty genu MTHFR.

---

Źródła:
[1] J. Skrzypczak, B. Kwinecka-Dmitriew, M. Zakrzewska, A. Latos-Bieleńska, Czy i jak często aberracje chromosomowe zarodków powtarzają się w kolejnej ciąży?, „Ginekologia Polska” 2010, 81 (9).
[2] B. Kwinecka-Dmitriew, M. Zakrzewska, A. Latos-Bieleńska, J. Skrzypczak, Częstość występowania aberracji chromosomowych w materiale z poronień, „Ginekologia Polska” 2010, 81 (12).
[3] B. Kwinecka-Dmitriew, A. Latos-Bieleńska, J. Skrzypczak, Przebieg ciąż u par nosicieli aberracji chromosomowych, „Perinatologia, Neonatologia i Ginekologia” 2010, t. 3, z. 3.